基因檢測走向臨床還缺點(diǎn)啥

　　基因檢測技術(shù)很可能會帶來新一輪的醫(yī)療訴訟高峰,。如今的基因檢測產(chǎn)業(yè)還有哪些需要完善的地方,？基因檢測走向臨床還要打通哪幾道“關(guān)”,？

　　日前,，一則新聞曝出了湖南長沙一男嬰因在產(chǎn)前篩查時未診斷出染色體異常的案例,。事實(shí)上,，相似案件在2013年的美國早有發(fā)生——據(jù)《自然》網(wǎng)站登載,，一對俄勒岡州夫婦起訴醫(yī)院在唐氏綜合征產(chǎn)前基因測試時由于疏忽導(dǎo)致孩子出生后成為“唐寶”,，獲得法院支持，判決醫(yī)院賠付300萬美元賠償金,。

　　而在美國影星安吉麗娜·朱莉接受基因檢測后實(shí)施預(yù)防性手術(shù)的事件影響下,，一位卵巢癌患者狀告她的醫(yī)生沒有及時發(fā)現(xiàn)她攜帶同樣的BRCA基因變異，失去了早期預(yù)防性治療機(jī)會,，也得到了400萬美元賠償,。

　　“從美國醫(yī)學(xué)的發(fā)展歷程看，大幅改進(jìn)醫(yī)療服務(wù)的新技術(shù)出現(xiàn)后,，早期會引起醫(yī)學(xué)訴訟案例的大幅增加,。”美國國家基因研究院實(shí)驗(yàn)室主任楚文江此前撰文表示,，此類危機(jī)之前出現(xiàn)過3次,，而基因檢測技術(shù)很可能會帶來新一輪的醫(yī)療訴訟高峰。孰是孰非之外,，如今的基因檢測產(chǎn)業(yè)還有哪些需要完善的地方,？基因檢測走向臨床還要打通哪幾道“關(guān)”？

　　缺人才：測序技術(shù)需匹配高超醫(yī)術(shù)

　　據(jù)艾瑞咨詢公司發(fā)布的全球二代基因測序行業(yè)的投研報(bào)告顯示,，基因測序可應(yīng)用于生殖健康,、遺傳病檢測,、新藥研發(fā)、腫瘤診斷及治療,、心血管疾病等領(lǐng)域,。除了產(chǎn)前篩查和胚胎植入前等基因測序上的應(yīng)用，臨床應(yīng)用市場廣闊,。

　　“基因測序技術(shù)的發(fā)展在臨床感染性疾病的診治中也越來越起到關(guān)鍵作用,，并且能夠‘挖’出此前不被認(rèn)識的新型病原體?！睆?fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院感染科主任張文宏講述了“撒網(wǎng)捕魚”的抗感染故事,。

　　一名發(fā)熱待查患者在發(fā)生發(fā)熱、頭痛,、視力下降等多重癥狀兩周多之后到華山醫(yī)院就診,，此前經(jīng)外院診斷與治療并無好轉(zhuǎn)。當(dāng)時華山醫(yī)院已經(jīng)建立起基因組診斷平臺,，于是對該患者的腦脊液進(jìn)行了基因測序,，以明確病原學(xué)診斷。

　　張文宏解釋,，傳統(tǒng)的病原尋找方法要培養(yǎng)病原體,，培養(yǎng)過程長，而且是對已知病原體的“定向釣魚”,。測序技術(shù)無需培養(yǎng),，直接篩查樣本中的病原體，“撒網(wǎng)捕魚”地全面檢測出細(xì)菌,、病毒,、真菌和寄生蟲等近7000種病原菌。最終發(fā)現(xiàn),，是豬皰疹病毒傳播感染了患者,，這是首次鑒定并治愈該病毒的跨物種傳播和感染。

　　“但并不是說任何一個病例都需要基因測序,，是否測序，測序朝著哪個方向走,，都需要醫(yī)生根據(jù)豐富的經(jīng)驗(yàn)給出判斷,。”張文宏說,，目前仍存在假陽性率等問題,，部分技術(shù)不僅對于普通消費(fèi)者來說，對于醫(yī)院來說也是非常昂貴的,，因此醫(yī)生基于豐富的臨床實(shí)戰(zhàn)經(jīng)驗(yàn)而人給出的先期預(yù)判,、以及獲得結(jié)果后的專業(yè)判讀都是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)得以實(shí)現(xiàn)的關(guān)鍵。

　　然而，新技術(shù)在臨床上的發(fā)展卻遭遇了“不同語系”的尷尬,?；?qū)用妗⒎肿铀綄τ诩膊〉脑\斷與此前在病癥水平的診斷很可能完全不同,。

　　“例如對癌癥的診斷和給藥,，此前都是基于癌癥起源部位，例如用于肺癌治療或是用于乳腺癌治療的藥物等,?；驎r代則是基于腫瘤共有的基因變異來確定用藥和治療指征?！鄙虾＝煌ù髮W(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院教授于穎彥說,，這對于醫(yī)生頭腦中的知識架構(gòu)是一次革命性的重新組裝。 作為國家精準(zhǔn)醫(yī)療重點(diǎn)研發(fā)項(xiàng)目的課題負(fù)責(zé)人,，于穎彥教授近期正在為來自基層一線的臨床醫(yī)師普及,、解讀精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域新技術(shù)、新方法,、測試報(bào)告術(shù)語,。目前，腫瘤等多基因病檢測中應(yīng)用的“組學(xué)”技術(shù)無論是在測試儀器,、測試方法和分析報(bào)告術(shù)語上與傳統(tǒng)醫(yī)院診斷疾病的化驗(yàn)手段均存在很大的不同,，如果這兩大領(lǐng)域從業(yè)人員“語系”坎不打通，即使高額的檢測費(fèi)用花掉,，其中豐富的基因組學(xué)信息主管醫(yī)生沒有掌握也是無法實(shí)現(xiàn)向臨床應(yīng)用的轉(zhuǎn)化,。她表示，“同行在認(rèn)知上形成一致需要一個過程,?；蚪M學(xué)的檢測需要新技術(shù)、高額經(jīng)費(fèi)等給予支撐,，目前尚難以普及,，需要慢慢過渡?！?/p>